선천성심장병의 종류
- 대동맥협착, 대동맥축착 및 대동맥궁단절
-
대동맥 축착은 선천성 심질환의 4-8%를 차치합니다. 대동맥 축착 단독으로는 남아에서 흔하지만, 다른 동반 심기형이 있는 경우 성별의 차이는 없습니다.
축착과 동반되는 심기형
- - 이엽성 대동맥판막
- - 심실중격결손
- - 동맥관 개존증
- - 승모판의 기형 등
대동맥 축착이란 하행 대동맥 근위부에 국소적으로 좁아진 경우로, 보통은 동맥관이 붙는 부위에 협착이 발생합니다. 다른 심장 기형 없이 단독으로 발생하기도 하고, 심실중격결손과 같은 다른 심장 기형들이 동반되기도 합니다. 대동맥궁의 저형성(hypoplasia)이 동반되는 경우도 흔합니다.
비정상적인 혈류, 동맥관 조직의 이상증식, 그리고 유전적 요인은 대동맥 축착 환자에서 광범위하게 관찰할 수 있는 소견으로 축착의 주요원인이라 할 수 있습니다. 15-36% Turner 증후군 환자가 대동맥 축착을 보입니다. 가족유전의 경우 흔히 불완전투과와 체우성 유전의 특징을 보입니다.
대동맥협착, 대동맥축착 - 증상 및 자연경과와 진단
임상양상증상 발현과 중증도는 축착의 정도와 동반 기형에 따라 다릅니다. 심한 축착이 있더라도 분만후 동맥관이 충분히 열려 있으면 특이 증상이 없을 수 있습니다. 자연 경과로 동맥관의 폐쇄가 진행하면 심한 대동맥 협착의 증상이 발현됩니다. 환자는 보채거나 빈호흡, 수유불량 등의 증상을 보입니다. 좌전흉부와 좌견갑골 내측에서 심잡음을 청진할 수 있으며, 상-하지의 심한 혈압 차이를 확인할 수 있습니다.
적절한 치료가 받지 못하면 저 심박출증이 나타납니다. 저혈압, 소변량 감소, 대사성 산증을 흔히 보이고 심혈관계의 전반적인 기능부전이 발생합니다. 유소년기나 성인 환자의 경우 종종 비특이적인 고혈압과 이와 관련한 합병증을 보입니다. 환자의 일부는 증상 없이 지내기도 하고, 두통, 반복되는 비출혈, 시야 장애, 운동시 호흡곤란 등과 같은 비특이적인 증상을 호소 합니다.
또 일부의 환자는 뇌혈관 질환의 발생, 대동맥파열, 박리, 심내막염 등을 보이기도 합니다. 많은 경우 고혈압과 심잡음에 대한 검사 중 대동맥축착을 우연히 발견하게 됩니다.
진단
대동맥 축착으로 흉부 대동맥의 혈류 저하에 관한 임상적인 증거 (고혈압,전흉부 와 좌견갑골 내측의 심잡음, 대퇴동맥의 맥압 감소 등)를 확인 함으로써 의심할 수 있습니다. 신생아, 영아기 환자에서 축착이 의심되는 경우 심초음파로 진단할 수 있습니다.
도플러를 이용하여 좁은 부위의 혈압 차이를 확인할 수 있습니다. 하지만 동맥관이 열려 있는 경우에는 진단이 어려울 수 있습니다. 흉부컴퓨터단층촬영이나 자기공명영상 (MRI) 검사는 대동맥궁과 대동맥의 해부학적 형태를 보다 정확하게 확인 할 수 있습니다.